.png)
هل تعلم أن... مرضى دوشين يفقدون عادةً القدرة على المشي في سن الثانية عشرة، وغالبًا ما يموتون بسبب فشل الجهاز التنفسي أو قصور القلب في سن العشرين تقريبًا.
01
ارتفاع معدل الانتشار والعوامل الوراثية
يُعدّ ضمور العضلات الشوكي (SMA) أكثر انتشارًا بشكل ملحوظ في دول مجلس التعاون الخليجي، حيث تُعدّ معدلات الإصابة به أعلى بخمسين مرة على الأقل من مثيلتها في الولايات المتحدة الأمريكية، وذلك بسبب عوامل وراثية مثل زواج الأقارب. أما ضمور دوشين العضلي (DMD)، الناتج عن طفرة في الكروموسوم X، فيُصيب الذكور بشكل رئيسي، ويؤدي إلى تنكس عضلي تدريجي.
02
التحديات في التشخيص والتقدم
إن طرق التشخيص التقليدية لضمور دوشين العضلي (DMD) وضمور بيكر العضلي (BMD)، مثل خزعات العضلات وفحوصات الرنين المغناطيسي عالي المجال، محدودة بسبب أعبائها المالية، وطول مدتها الزمنية، وصعوبة دقتها، وكثرة تدخلها. أما التصوير بالرنين المغناطيسي منخفض المجال، إلى جانب الذكاء الاصطناعي، فيوفر بديلاً أكثر فعالية من حيث التكلفة، وأسرع، ودقة، وأقل تدخلاً، مما يوفر تشخيصًا شاملاً وموثوقًا، مع تقليل انزعاج المريض وتكاليف الرعاية الصحية.
وقت التنفيذ
تتطلب خزعات العضلات عدة أسابيع للمعالجة والتحليل، في حين تعتمد فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي عالي المجال على توافر أخصائيي الأشعة المتخصصين لتفسير النتائج، مما يؤدي إلى التأخير.
الدقة
تقتصر دقة خزعات العضلات على المنطقة المُؤخذة، وقد تغفل مؤشرات المرض المبكرة الموجودة في عضلات أخرى. فحوصات الرنين المغناطيسي عالي المجال دقيقة، لكنها تتطلب تفسيرًا يدويًا، مما قد يُؤدي إلى تباين.
الغزوية
طرق التشخيص التقليدية، مثل خزعات العضلات، محدودة النطاق. كما أنها تتطلب تدخلاً جراحيًا، وغالبًا ما تكون مؤلمة، وتتطلب فترة نقاهة.
03
أهمية التشخيص المبكر والأدوات المتقدمة
وتؤكد المضاعفات الشديدة لمرض دوشين، بما في ذلك مشاكل القلب والجهاز التنفسي، على أهمية التشخيص المبكر والعلاج لإبطاء تقدم المرض.
لذلك، ثمة حاجة ماسة لأدوات تشخيص مبتكرة وغير جراحية وخطط رعاية شاملة لمواجهة هذه التحديات. يهدف مشروعنا إلى سدّ هذه الفجوة من خلال توفير حلول تشخيصية متطورة واستراتيجيات رعاية شخصية.
الهدف والأهداف
-
تطوير أساليب جديدة وسهلة المنال للتشخيص المبكر والدقيق لاضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي.
-
ابتكار علاجات فعالة لإدارة تطور المرض وتحسين نتائج المرضى.
-
تصميم خطط رعاية شخصية تلبي احتياجات كل مريض على حدة.
-
دمج التقنيات الداعمة لتحسين أنشطة الحياة اليومية وتوفير الدعم النفسي.
-
تعزيز التثقيف والتوعية بالأمراض الوراثية وأهمية التشخيص المبكر.
